研究表明人类基因数目降至20500

非保守ORF其实是虚构的，是应该从基因目录中清除掉的

一项发表在近日的美国《国家科学院学报》（PNAS）上的研究表明，人类基因组中编码蛋白质的基因数量要比最新估计的24500这个数字要少。

据Broad研究所的这项研究显示，人类基因目录如Ensembl、RefSeq和Vega包括了许多开放阅读框，它们是任意出现的而不是蛋白质编码区域。这些发现将人类基因组中的蛋白质编码基因数目减少到了20500个。

Broad的研究队伍分析了ORF，并且没有证据显示人与小鼠或狗中存在进化保守性。据研究人员报道说，很多人都怀疑这些ORF中的一些是没有真正功能的，但是没有证据证实它们不是真正的基因。

因此，这篇PNAS文章指出，人类基因目录还需要进一步商榷。研究的负责人Clamp和同事发明了一种能够分析缺少种间对应部分的假定基因的特征。通过分析两者灵长类动物基因组上这些非保守性的ORF，研究人员发现它们既不是灵长类动物的基因创新的结果，也不是因为小鼠或狗的基因丢失导致。

这提供了强有力的证据证实，这些非保守ORF其实是虚构的，是应该从基因目录中清除掉的。

Broad研究组承认，他们的这项研究还存在局限性，可能影响最终的基因数量。例如，他们没有考虑位于在构建人类基因组时被忽略掉的区域中的197个假定基因。

另外，研究人员还在文章中解释说，他们研究的这些非保守性的ORF包括在目前的基因目录中。他们表示，尽管还可能发现其他的新蛋白质编码基因，但是最终的基因数量可能仍然会少于21000。